quinta-feira, 8 de dezembro de 2011

Perguntas Sobre Progeria

1. Conceitos Básicos sobre Progéria:   Perguntas Frequentes

O que é Sindrome Hutchinson-Gilford Progeria ?
Qual é a historia e a missão da PRF ?
O que causa a Progeria ?
Como a Progeria é diagnosticada ?
Existem diferentes tipos de Progeria ?
A Progeria é contagiosa ou hereditária ?

 

O que é Progeria?


Progeria é também conhecida como síndrome de hutchinson-gilford. Foi descrita pela primeira vez em 1886 pelo Dr. Jonathan Hutchinson e em 1897 por Dr. Hastings Gilford.
Progeria é uma síndrome rara, fatal, de envelhecimento precoce. As crianças tem sintoma muito semelhante, apesar de a síndrome afetar crianças de diferentes origens étnicas. Embora a maioria dos bebes com progeria nasçam aparantemente saudáveis, eles começam a exibir muitas características de envelhecimento precoce por volta dos 18-24 meses de idade, ou mesmo antes. Os sinais de progeria incluem retardo de crescimento, perda de gordura corporal e de cabelos, alterações na pele, rigidez das articulações, deslocamento do quadril, aterosclerose generalizada, doença cardiovascular (coração) ou derrame celebral em uma idade media de 13 anos (com uma variação entre 8 e 21 anos). Notavelmente, o intelecto das crianças com progeria não e afetado, e apesar das mudanças físicas em seus corpos jovens, essas crianças extrardionarias são inteligentes, corajosas e cheias de vida.



Qual é a historia e a missão da PRF ?

A Progeria Research Foundation, Inc. (PRF) (Fundação de pesquisa da Progeria) foi criada nos Estados Unidos em 1999 pelos pais de uma criança com progeria, os doutores Leslie Gordon e Scott Berns, e muitos amigos e familiares dedicados e que viram a necessidade de recursos médicos para médicos, pacientes e familiares de pessoas com Progeria, e a necessidade de financiamento da pesquisa sobre a Progeria. Desde aquela época, PRF se tornou uma força motriz para promover avanços na areá, incluindo a descoberta histórica do gene da Progéria, e desenvolveu uma ampla rede de Programas para ajudar as pessoas afetadas pela Progéria e pesquisadores que desejam realizar pesquisas sobre a Progéria. A PRF é a única instituição em todo o mundo, sem fins lucrativos, dedicada exclusivamente a encontrar o tratamento e a cura para a Progéria.


Qual a causa da Progéria ?

Após uma intensa pesquisa cientifica, o gene da Síndrome de Hutchinson-Gilford foi descoberto em abril de 2003 por um grupo de pesquisadores que trabalham em conjunto através do Consorcio de Genética da Progeria research Fundation, Inc. (PRF), bem como  por um grupo de pesquisadores franceses. O gene responsável pela síndrome de Hutchinson-Gilford é chamado LMNA (pronuncia-se "lamin-a"). Um pequeno erro de ortografia na sequencia do DNA de LMNA e responsável pela Progeria. Esse tipo de mudança genética e chamada lamin A, que e uma proteína importante para a maioria das células do nosso corpo. Lamin A é encontrado no núcleo da célula (a parte de cada célula que contem o DNA) e ajuda a manter a forma e a função da célula.
Na Progeria, a mutação de LMDA faz com que o gene produza uma proteina Lamin A anormal, chamada progerin. Em crianças com progeria, muitas celulas do corpo - como os vasos sanguineos, pele e ossos - produzem proteinas progerin. Á medida que as crianças ficarem mais velhas, a progerin acumula-se nessas celulas causando a doença progressiva. A decoberta desta nova proteina chamada progerin nos permitiu entender por que as crianças com Progeria envelhecem antes do tempo, e nos conduziu aos primeniros testes de medicamentos para tratamenro da Progeria. Tambem sabemos agora que o organismo de todo mundo produz progerin, embora em quantidades muito menores em comparação com crianças com progeria. Portanro, ao trabalhar para ajudar crianças com progeria, podemos ter descoberto uma proteina inteiramente nova que provoca doenças cardiacas e envelhecimento em todos nós.

O que faz a Progeria tem a ver com o envelhecimento?

Crianças com Progeria são geneticamente predispostas a doença cardíaca prematura e progressiva. A morte ocorre quase que exclusivamente devido à doença cardíaca generalizada, uma das principais causas de morte no mundo. + Como acontece com qualquer pessoa que sofre de doença cardíaca, os eventos comuns para as crianças Progeria são a hipertensão arterial, acidentes vasculares cerebrais, angina (dor no peito devido ao sangue pobres fluxo para o próprio coração), aumento do coração e insuficiência cardíaca, todas as condições associadas ao envelhecimento. Assim, existe claramente uma necessidade tremenda para a pesquisa em Progeria. Encontrar uma cura para Progeria não só irá ajudar essas crianças, mas pode fornecer as chaves para o tratamento de milhões de adultos com doença cardíaca e acidente vascular cerebral associada ao processo natural de envelhecimento.

Qual é a causa da Progeria?

HGPS é causada por uma mutação no gene chamado LMNA (pronuncia-se, lamin - a). O gene LMNA produz a proteína Lamin A, que é o andaime estrutural que mantém o núcleo de uma célula em conjunto. Os pesquisadores agora acreditam que o Lamin defeituosas Uma proteína torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular aparece a liderar o processo de envelhecimento prematuro em Progeria. PRF foi a força motriz atrás de encontrar o gene responsável pela Progeria. Um grupo de cientistas do Genetics A Progeria Research Foundation Consórcio foi capaz de isolar o gene Progeria em outubro de 2002, e em abril de 2003, PRF levou o anúncio de que Progeria é causada por uma mutação do gene LMNA, ou Lamin A.
Esta descoberta do gene foi relatada na revista científica Nature líder científico. O gene Progeria encontrar envolvidos intensa colaboração entre cientistas, incluindo Dr. Leslie Gordon, diretor médico da PRF, o Dr. Ted W. Brown, especialista mundial em Progeria e presidente do Instituto de Nova York de Pesquisa Básica em Deficiência Developmental 'Departamento de Genética Humana, Dr. . Tom Glover, um beneficiado PRF e Professor da Universidade de Michigan Departamento de Genética Humana, Dr. Francis Collins, diretor do National Human Genome Research Institute (responsável pelo mapeamento do genoma humano) e autor sênior do relatório, e primeiro autor Dr. Maria Eriksson, um pós-doutorado com o Dr. Collins. "Isolar o gene Progeria é uma grande conquista para a comunidade de pesquisa médica", disse o Dr. Collins, "A descoberta não só dá esperança a crianças e famílias afetadas pela Progeria, mas também podem lançar luz sobre o fenômeno do envelhecimento e doenças cardiovasculares. "

Progeria é passada de pai para filho?

HGPS não é geralmente transmitida na família. A mudança genética é quase sempre uma chance de que a ocorrência é extremamente rara. Crianças com outros tipos de "progeróides" síndromes que não são HGPS pode ter doenças que são transmitidas nas famílias. No entanto, HGPS é uma "esporádica autossômica dominante" mutação. Isso significa que, para uma família com uma criança com HGPS, irmãos não gêmeos têm a mesma chance de ter HGPS como qualquer outra criança em qualquer outra família - aproximadamente um em 4-8 milhões. Em casos muito raros, uma vez a cada 100 casos de HGPS (ou freqüência de cerca de 1 em 400 milhões de nascimentos), HGPS podem ser passados ​​para baixo dentro de uma família.

Como é Progeria é diagnosticada?

Agora que a mutação do gene foi identificado, The Progeria Research Foundation criou um programa de testes de diagnósticos. Podemos agora olhar para a mudança genética específica, ou mutação, no gene que leva a Progeria HGPS. Após uma avaliação clínica inicial (olhando para a aparência da criança e os registros médicos), uma amostra de sangue da criança serão testados para o gene Progeria. Pela primeira vez nunca, existe uma maneira definitiva e científicos para diagnosticar as crianças. Isto levará a diagnósticos mais precisos e mais cedo para que as crianças podem receber o cuidado adequado. "Recurrent de mutações novo ponto de lamin Uma causa Hutchinson-Gilford Progeria Síndrome", vol. 423, 15 de maio de 2003.

O que é PRF está fazendo para ajudar as crianças com Progeria?

A Progeria Research Foundation fundos de pesquisa médica que visa o desenvolvimento de tratamentos e uma cura para Progeria. PRF também tem o seu banco de células e tecido próprio que fornece os pesquisadores materiais biológicos necessidade de realizar seus experimentos. A Célula PRF e Banco de Tecidos foi fundamental para a recente descoberta do gene da Progeria. Linhagens de células a partir do banco de células PRF foram essenciais para os experimentos que levaram à descoberta do gene Progeria. Estas mesmas células e tecidos será essencial para encontrar tratamentos e uma cura para Progeria. Além disso, PRF criou um banco de dados Medical & Research para fornecer médicos e famílias com recomendações médicas para cuidados cardíacos, nutrição e outros problemas médicos para ajudar as crianças têm uma melhor qualidade de vida. Continuamos a analisar prontuários de crianças com Progeria, para que possamos fornecer informações sobre a melhor forma medicamente ajudar as crianças com Progeria, e fornecer pistas para potenciais novos tratamentos.
Em abril de 2010, publicada PRF O Manual Progeria , por familiares e médicos. A partir de fatos básicos de saúde às recomendações de cuidados diários com as diretrizes de tratamento extenso, o manual ajuda a responder muitas perguntas para as crianças com Progeria todo o mundo. PRF também está envolvido em Progeria ensaios clínicos de drogas , testando tratamentos potenciais esperamos que venha a ajudar as crianças a uma vida longa e saudável.

Fonte: Informações extraídas do Manual da PRF Sobre Progéria.

quinta-feira, 1 de dezembro de 2011

Conheça a Brasileira Rafaely Idaliny


Numa casa de madeira localizado num morro de Campo Limpo Paulista (SP) vive uma dessas crianças, Rafaely Idaliny dos Santos, de 6 anos. Filha do caminhoneiro desempregado Joselino Pereira dos Santos Filho, de 27 anos, e da dona de casa Fernanda Gentilli dos Santos, de 24 anos, ela praticamente não possui cabelos, pesa 7,8 quilos e mede 84 centímetros, bem menos do que o esperado para essa idade. Segundo a avó, Débora da Cruz Gentilli, de 40 anos, há dias em que ela brinca com os três irmãos, canta no chuveiro e come doces. Em outros, porém, amanhece de mau humor, esconde o sorriso fácil e se queixa de dores típicas de uma idosa. 


A progéria demorou a ser descoberta no caso de Rafaely. As inúmeras idas aos hospitais terminaram no departamento de genética da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), que a submeteu a exames enviados para a Progeria Research Foundation. A entidade foi criada em 1998 em Boston, nos Estados Unidos, com o objetivo de reunir os casos da doença pelo mundo e oferecer tratamento para garantir uma melhor qualidade de vida aos que têm progéria. A instituição inclusive, financia hospedagem e viagens aos pacientes – a própria Rafaely se beneficia desse serviço e vai duas vezes por ano para lá fazer exames e receber a medicação necessária. 
“Rafaely se sente excluída e, por ser apontada na rua, uma vez se escondeu embaixo de uma mesa. Escola também não é fácil conseguir. Por isso, adoraria que encontrasse as outras crianças brasileiras para ela ver que não é a única”, diz a avó.

Ainda que num encontro muito rápido, durante o “Programa do Gugu”, a menina de Campo Limpo Paulista teve a chance de ver de perto outra brasileira como ela no começo deste mês. Jocélia, a menina de Sobral (CE), teve a doença descoberta aos
4 anos e, mesmo instalada na casa fornecida pelo programa, ela ainda enfrenta dificuldades, pois o pai, Raimundo Nonato de Souza, sustenta a família só com a venda de bolo e tapioca com café. “O que sempre pedi a Deus foi para que alguém esclarecesse o que ela tinha. Espero que a fundação dos Estados Unidos trate dela”, desabafa a mãe, Maria Gorete da Silva.

Também de família de baixa renda, Bianca Pinheiro, de 4 anos, é acompanhada desde os 19 dias de vida por Paula Frascinetti Vasconcelos de Medeiros, professora de genética da Universidade Federal de Campina Grande (PB). A médica chama atenção para mais dois casos ainda não confirmados no Rio Grande do Norte. “Essas crianças têm comportamento igual a de qualquer outra, mas há uma tendência de a família as protegerem mais em função da sobrevida menor”, diz a geneticista Maria Ione Ferreira Costa, que acompanha os dois meninos potiguares.


Fonte: Folha Universal